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哪些先天遗传病可导致不育?

www.39.net  2008-08-12  39健康网社区  

  (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter) 于1942年首先描述,故此命名。

  本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。

  (2)特纳氏综合征 患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。

  (3)性逆转综合征 本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。

  (4)纤毛滞动综合征 此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位( 如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

  (5)唯支持细胞综合征 本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。

  此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要认真调查,及时发现和治疗。

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(实习编辑:郑德仲)

  
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